سندرم ترنر (دیس ژنزی گنادی) چیست؟

هریک از تخمکها  و اسپرم های طبیعی انسان ۲۳ کرومزوم دارند. یک عدد از این کرومزوم ها کرومزوم جنسی است. کرومزوم جنسی تخمک همیشه کرومزوم x, و کرومزوم جنسی اسپرم می تواند یا x و یا Y باشد.هنگام لقاح، ۲۳ کرومزوم اسپرم در کنار ۲۳ کرومزوم تخمک قرار گرفته و سلولی ۴۶ کرومزومی می سازند. تکثیر این سلول ۴۶ کرومزومی، اساس انسان آینده را به وجود می آورد.

پس از لقاح، کنار هم قرار گرفتن کرومزوم های جنسی اسپرم و تخمک، جنسیت جنین را تعیین می کند. اگر اسپرم حاوی کرومزوم x باشد جنین دختر و اگر کرومزوم Y داشته باشد جنین پسر است. در صورتی که فقط جنین یک کرومزوم x دریافت کند و هیچ کرومزوم x یا Y نداشته باشد (یعنی فقط ۴۵ کرومزوم داشته باشد) مبتلا به سندرمی به نام ترنر می شود. نوزادان مبتلا به این بیماری همگی دختر بوده اما علائم خاصی در ظاهر پیدا می‌کنند.

۹۸ درصد جنین های مبتلا به این سندرم، بطور خود به خود سقط می‌شوند و فقط درصد کمی زنده می مانند. سندرم ترنر با تاثیر بر تخمدان‌ها (گنادها یا غدد جنسی اصلی در زنان)  موجب رشد غیرعادی یا ناتوانی زودرس تخمدان‌ها و اختلال تولید هورمون های جنسی که توسط تخمدان تولید می شوند (استروژن و پروژسترون) می‌گردد. این وضعیت باعث مشکلات مختلفی، از جمله نامنظم بودن یا رخ ندادن دوره‌های عادت ماهانه، یائسگی زودرس و پوکی استخوان، می‌شود.

علایم سندرم ترنر چیست؟

• وجود بخشی پرده مانند در قسمت پوست بین گردن وشانه که به آن پرده گردنی می گویند
• ناهنجاری های قلبی و اختلالات دریچه آئورت که در ۳۰ درصد بیماران دیده می شود
• مشکلات کلیوی
• خط رویش موی پایین در پشت سر
• عقب ماندگی ذهنی
• شکل غیر عادی چشم‌ها از جمله افتادگی پلک
• قد کوتاه برای سن( شایعترین علامت سندرم ترنر بوده بطوریکه میانگین قد بیماران بالغ مبتلا به سندرم ترنر که با هورمون رشد درمان نشده اند ۱۴۰ سانتی متر است)
• نا هنجاری‌های اسکلتی
• سینه پهن و فاصله بیش از حد نوک پستان‌ها
• بالا بودن نوک ناخن‌های انگشتان دست و پا
• پایین بودن گوش ها
• مشکلات شنوایی

در حدود ۵۰ درصد مبتلایان، بیماری در بدو تولد تشخیص داده می شود. درصدی از بیماران در سنین بلوغ تشخیص داده می شوند.

در درصد کمی از افراد، بیماران بلوغ طبیعی را تجربه کرده و علائم به حدی نا محسوس هستند که تا بزرگسالی بیماری تشخیص داده نمی شوند. این بیماران بطور طبیعی قادر به بارداری نخواهند بود.

تا کنون درمانی برای سندرم ترنر یافت نشده است. اما درمان‌هایی وجود دارد که به کاهش علائم آن‌ کمک می‌کنند، از جمله:

هورمون رشد در اوایل کودکی جهت کمک به افزایش قد

جایگزین کردن هورمون های جنسی

اصلاح اختلالات قلبی عروقی و کلیوی

درمان های کمک باروری برای باردار شدن در آینده

شما میتوانید با استفاده از سامانه طبینجا به صورت آنلاین از متخصصین زنان نوبت خودتون رو بگیرید.