بیماری پروانه ای یا اپیدمولیز بلوزا ( Epidermolysis Bullosa (EB یک بیماری نادر ارثی است که بعلت جهش در ژن سازنده کلاژن یا کراتین در پوست ایجاد می شود. کلاژن و کراتین از پروتیین های موجود در پوست هستند که برای حفظ استحکام پوست لازم اند. شیوع این بیماری 1 در 50000 است و میتواند شدت آن از بیماری خفیف تا بیماری شدید متغییر باشد. در این بیماری در پوست و غشاهای مخاطی زخم و تاول ایجاد می شود. کودکان مبتلا به بیماری اپیدرمولیز بلوزا بیماران پروانه ای نامیده می شوند چون پوست آنها مانند بال پروانه ظریف و شکننده است.
ساختار پوست انسان
پوست انسان شامل سه لایه است، لایه خارجی(اپیدرم)، لایه میانی(درم) و لایه داخلی(هیپودرم). به طور طبیعی این لایه ها و سلول های موجود در این لایه ها با استفاده از اتصالات پروتئینی کلاژنی به یکدیگر متصل شده اند. این اتصالات مانع جدا شدن سلولها و لایه های پوست از یکدیگر میشوند. در بیماران مبتلا به بیماری پروانه ای، ساخته نشدن کلاژن در نتیجه جهش ژنتیکی موچب می شود لایه خارجی و لایه میانی به درستی به هم متصل نشده و براحتی بدنبال کوچک ترین ضربه (مانند مالیدن یا فشار فیزیکی) که باعث از هم گسیختگی سلول ها شده و دو لایه پوست را از هم جدا کرده و ایجاد تاول و زخم های دردناک می کند.
انواع بیماری اپیدرمولیز بلوزا
اپیدرمولیز بولوسا ساده simple
شایع ترین نوع این بیماری است که از دوران نوزادی آغاز شده و با ایجاد تاول در کف دست ها و کف پاها همراه است.
اپیدرمولیز بولوسا اتصالی (junctional)
این نوع بیماری که شدیدترین نوع ان است در نوزادی ظاهر می شود و باعث ایجاد تاول دردناک در لایه های عمقی تر پوست می شود.
اپیدرمولیز بولوسا دیستروفی Dystrophic
این نوع بیماری اغلب در دوران کودکی بروز پیدا می کند.
سندرم کایندلر
این نوع یک وضعیت ترکیبی است و تاول ها در لایه های مختلف پوست ظاهر می شوند. همچنین تماس با نمر آفتاب نیز باعث تغییر رنگ پوست می شود.
اپیدرمولیز بولوسا اکتسابی
این فرم باعث ایجاد تاول در دست ها و پاها و همچنین در غشاهای مخاطی مانند دهان می شود.
علائم بیماری پروانه ای
- التهاب و قرمزی پوست بدنبال کوچکترین ضربه یا تماس فیزیکی
- تاول
- زخم
- ترشحات زرد رنگ از زخم های پوستی و تاول ها
- نوزادان مبتلا به این بیماری هنگام تولد سالم بوده اما پس از گذشت چند ساعت از تولد زخم ها و تاول های پوستی ایجاد می گردند.
عوارض بیماری پروانه ای
- عفونت زخم ها یا تاول ها
- ایجاد جوشگاه در محل زخم ها
- به هم چسبیدن انگشتان
- مشکلات بینایی
- نارسایی کلیه و قلب
- افزایش استعداد ابتلا به پوسیدگی های دندانی
- تغییر شکل ناخن ها
- کم خونی
- ریزش مو
- اختلال در بلع( بعلت تاول در دهان یا مری)
- سرطان پوست در سنین بالا
درمان
در حال حاضر درمان قطعی برای بیماری وجود ندارد و درمان ها بیشتر حمایتی بوده و جهت مراقبت از زخم ها و جلوگیری از ایجاد عفونت انجام می گیرند.
شما میتوانید با استفاده از سامانه طبینجا بصورت آنلاین از متخصصین پوست و مو ما نوبت بگیرید.
